Când Ashley Zambelli, rezidentă din Michigan, a sosit pentru scanare, avea douăzeci și trei de săptămâni împreună cu a treia sarcină. Ashley era în mod natural nervoasă în legătură cu sănătatea copilului ei nenăscut, în special în lumina avortului ei anterior și a faptului că avea o fiică care avea o boală genetică rară. Medicii i-au sfătuit pe Ashley să facă un test ADN pentru a rezolva aceste preocupări. Rezultatele au fost uluitoare. Ashley este o persoană cu 47 de cromozomi care are sindromul Down din cauza unui cromozom suplimentar pe a 21-a pereche. De obicei, testele de sânge pentru markeri biochimici și screening-ul pentru anumite caracteristici fetale sunt utilizate pentru a identifica această boală la copiii nenăscuți.
Dacă sindromul Down nu este descoperit în timpul sarcinii, acesta poate fi identificat la naștere în anumite situații. Persoanele cu această boală au adesea caracteristici fizice unice, dificultăți intelectuale și o nevoie de asistență socială până la vârsta adultă. Cu toate acestea, în ciuda problemelor de sănătate și a dificultăților cognitive, boala lui Ashley a rămas netratată de-a lungul tinereții. Ashley are o variantă foarte rară a sindromului Down; doar 2% din cazurile de trisomie 21 au afecțiunea lui Ashley. Această variație prezintă adesea deficite cognitive moderate și mai puține dificultăți de sănătate, ceea ce poate explica de ce boala ei a fost neglijată. Ashley avea tonus muscular redus, o mică anomalie cardiacă și provocări academice, dar aspectul ei nu se potrivea cu trăsăturile unei persoane cu sindrom Down.
Ashley este un exemplu special pentru că diagnosticul ei a fost pus în mod neașteptat când era adultă. Ea are grijă de nevoile copiilor ei și de treburile casnice de zi cu zi în timp ce duce o viață plină de mamă și de gospodină. Grijile ei principale sunt problemele genunchiului și scăderea tonusului muscular. Ea are performanțe în limitele normale în timp ce are talente cognitive sub medie, cu unele dificultăți cu memoria pe termen scurt și înțelegerea umorului.
Lillian, primul copil al lui Ashley, a avut semne mai severe de sindrom Down încă de la naștere. Evelyn, a doua ei fiică, este sănătoasă. O problemă genetică a făcut-o să avorteze în timpul celei de-a treia sarcini. În ciuda faptului că a fost informată că a patra ei sarcină va avea ca rezultat un copil cu sindrom Down, ea a decis să continue. Taylor, soțul lui Ashley, nu pare deranjat de diagnosticul ei și continuă să fie grijuliu și susținător.
În ciuda circumstanțelor lor, el își prețuiește fetele. Cuplul se gândește să aibă un al patrulea copil, deși există un risc de 50% ca ei să moștenească sindromul Down unul de la celălalt.
